La genética ha supuesto una revolución en la medicina. Los test genéticos, estaban reducidos en un inicio al ámbito clínico, pero con la llegada de los test dirigidos al consumidor, han arreciado las críticas. ¿Son realmente útiles? ¿Qué requisitos deben cumplir?
Desde que en el año 2007 la compañía estadounidense 23andme lanzara su producto dirigido al gran público, mucho se ha escrito sobre la utilidad de los test genéticos dirigidos al consumidor. Más cuando en 2013 la FDA (Administración de Medicamentos y Alimentos de EEUU) retiró su autorización, por dudas sobre la fiabilidad de algunos resultados.
La información que se ponía en tela de juicio era la predisposición a padecer ciertas enfermedades, como por ejemplo el cáncer de mama, asociado al gen BRCA. Lo que querían evitar las autoridades era que un falso positivo llevase a algunas mujeres a efectuar una mastectomía preventiva sin ser necesario. Tras un largo proceso, se dio autorización para facilitar los datos en bruto del ADN, teniendo el usuario que buscar información adicional a través de otros servicios. En 2017 la compañía volvió a recibir autorización para facilitar el nivel de riesgo de 10 enfermedades. Este caso, muestra cómo hay que tratar con delicadeza los test genéticos dirigidos al consumidor.
¿Son fiables los test genéticos?
Un test genético debe cumplir multitud de requisitos para que se considere fiable. Todo el proceso debe estar sujeto a un estricto control de calidad, desde la toma de muestra, hasta el análisis y la interpretación de resultados. Además, debe tener validez clínica (relación entre la característica genética y el riesgo de enfermedad) y utilidad clínica (el test es válido para diagnosticar una enfermedad o modificar el tratamiento de la misma).
Es preciso que los test genéticos sigan los estándares de calidad.
Los test que se utilizan en el ámbito clínico, como pueden ser los test de cribado prenatal capaces de detectar alteraciones genéticas durante el embarazo, son muy específicos frente a una enfermedad concreta, y siempre se llevan a cabo en entorno hospitalario y bajo control profesional. Tienen un alto valor predictivo y permiten al profesional asesorar al paciente.
Por otra parte, los test dirigidos al consumidor no siempre cuentan con asesoramiento profesional. Esto puede dejar al usuario sumido en un mar de dudas, ya que la información que se facilita es extensa y precisa en muchas ocasiones de matizaciones o adaptaciones personales. Este punto puede ser precisamente uno de los que marquen la utilidad y calidad de unos test genéticos frente a otros.
Dentro del proceso, el asesoramiento profesional es fundamental.
Que, dentro de los servicios adicionales, el test genético ofrezca la posibilidad de acceder a un profesional sanitario para interpretar los resultados, es fundamental para garantizar la trazabilidad dentro del proceso diagnóstico y el protocolo establecido para ese test. El profesional puede ayudar al usuario a comprender las implicaciones de los resultados, y qué cambios en su estilo de vida puedan beneficiarle.
Dentro de este contexto, un test genético que siga normas contrastadas de calidad, y que ofrezca un adecuado asesoramiento al usuario, puede ser una herramienta útil para mejorar la salud del usuario. Puede además ser de ayuda para los profesionales sanitarios en el tratamiento de los pacientes, para personalizar su alimentación, entrenamiento, valorar el riesgo de intolerancias alimentarias, y un largo etcétera.
La medicina personalizada pasa por los test genéticos como herramienta clave.
