Celiaquía: más allá de los test genéticos convencionales

La celiaquía es una enfermedad cada vez más conocida, y es habitual que algunas personas quieran solicitar su diagnóstico. Los test genéticos forman parte de la batería de pruebas que pueden realizarse, pero, ¿sabía que hay test que pueden facilitar un diagnóstico más preciso?

El gluten, ese villano que cada vez aparece más en los medios y las redes como posible responsable de molestias digestivas o de otro tipo. Se trata de una proteína contenida en el trigo, la cebada y el centeno. Y esto incluye también a algunas variedades como kamut, la espelta, el triticale o el triordeum y el khorasan, a las que a veces se atribuye erróneamente el ser seguras para su consumo por los celiacos. Ya mencionamos en esta entrada, que dentro del abanico de reacciones frente al gluten, podemos encontrarnos con la propia celiaquía, con la sensibilidad al gluten no celíaca, o con una reacción alérgica típica. También mencionábamos como no es lo mismo alergia que intolerancia.

La celiaquía tiene una heredabilidad del 90%.

Celiaquía o enfermedad celiaca

Vamos a centrarnos en la celiaquía o enfermedad celiaca que sucede cuando se produce una reacción exagerada frente al gluten, ya que el sistema inmune de las personas celiacas rechaza esta sustancia.  La exposición repetida incluso a pequeñas cantidades ( que se pueden medir en partes por millón)  desencadena la destrucción progresiva de las vellosidades intestinales, que se clasifica según una escala llamada de Marsh, en cuatro grados. Esto se asocia a síntomas como que los celiacos tengan una mala absorción de nutrientes que puede traducirse en retraso en el crecimiento en niños, o extrema delgadez en el adulto.

Diagnóstico de la celiaquía

La primera prueba que se suele efectuar para diagnosticar la celiaquía esa analizar la presencia en sangre de varios anticuerpos: antiendomisio, antitransglutaminasa y antipéptido deamidado de gliadina (o antigliadina). Si el resultado es positivo, se pasaría a la biopsia intestinal, para comprobar y corroborar la celiaquía.

Pero es que además, como sucede con la intolerancia a la lactosa o a la fructosa, la celiaquía tiene un componente genético. En concreto, la presencia de dos alelos HLA llamados DQ2,5 y DQ2,8 que son los que habitualmente se analizan en los test genéticos que pueden encontrarse en el mercado. La celiaquía está altamente determinada por la genética (su heredabilidad es del 90%), pero existen otros factores que también pueden influir en su aparición.

Los test genéticos que incluyen el análisis del gen FUT2 son más precisos.

Esto es lo que analiza el test GoGood Intolerance, ya que además de analizar los alelos de riesgo clásicos para la celiaquía, fructosa y lactosa, añade la valoración del gen FUT2. Este gen participa en la regulación del equilibrio de la flora intestinal y se ha visto en diferentes estudios que puede aumentar el riesgo de padecer la enfermedad.

Si el resultado del test GoGood Intolerance es negativo, con toda probabilidad no se va a padecer celiaquía. Pero si es positivo, y además lo es en relación al gen FUT2, el riesgo es muy alto. Este es un factor diferencial y puede permitir con tan solo una simple muestra de saliva, determinar si genéticamente estamos predispuestos a la enfermedad.

Antes de tomar cualquier decisión al respecto conviene recordar que no se debe dejar de consumir gluten sin consultar antes con el especialista, ya que esto puede enmascarar los síntomas y dificultar el diagnostico definitivo de la enfermedad.

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